„Natera Panorama“ – tai pažangus neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), skirtas nustatyti dažniausias genetines ligas – Dauno, Edvardso ir Patau sindromus, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus ir mikrodelecijas. Tyrimas atliekamas nuo 9 nėštumo savaitės iš nėščiosios kraujo mėginio, todėl yra visiškai saugus.
Nemokama gydytojo genetiko konsultacija, esant aukštos rizikos rezultatui*.
- Tikslus – 93–99 % tikslumas
- Saugus – neinvazinė procedūra, todėl nėra persileidimo rizikos
- Paprastas – nėščiosioms paimamas kraujo mėginys
- Ankstyvas – galima atlikti nuo 9 nėštumo savaitės viso nėštumo metu, laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių, pastojus natūraliai arba pagalbinio apvaisinimo būdu
- Greitas – ultatai gaunami per 10–14 darbo dienų
„Natera Panorama“ tyrimo metodika
Natera Panorama naudoja modernią vieno nukleotido polimorfizmo (VNP) technologiją, kuri padidina tyrimo tikslumą nustatant chromosomų trisomijas. Be to, šis tyrimas leidžia patikimai nustatyti vaisiaus lytį pagal XX arba XY chromosomas – tikslumas siekia 100 %.
Kada verta atlikti „Natera Panorama“ tyrimą?
Šis tyrimas gali būti naudojamas kaip pirminis vaisiaus būklės vertinimas dėl chromosominių sutrikimų. Taip pat jis tinka, jei ankstesnis biocheminis tyrimas (Prisca) parodė padidintą riziką. Net 95–99 % atvejų, kai Prisca testas rodo riziką, Natera Panorama rezultatai patvirtina, kad vaisius yra sveikas, suteikiant ramybę tiek šeimai, tiek gydytojui
„Natera Panorama“ tyrimo eiga
Iš motinos paimami veninio kraujo mėginiai, kurie yra siunčiami diagnostikos laboratorijai. Analizės metu tiriama tiek laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR, tiek motinos ląstelių DNR, o tai didina tyrimo efektyvumą.
Kas tiriama?
| Tyrimas | Panorama | Panorama su mikrodelecijomis |
|---|---|---|
| 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) | ✓ | ✓ |
| 18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) | ✓ | ✓ |
| 13 chromosomos trisomija (Patau sindromas) | ✓ | ✓ |
| Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai | ✓ | ✓ |
| Lyties nustatymas | ✓ | ✓ |
| 22q11.2 delecija (DiDžordžo sindromas) | – | ✓ |
| 1p36 delecija | – | ✓ |
| 4p16.3 delecija (Volfo–Hiršhorno sindromas) | – | – |
| 17p11.2 delecija (Smito–Mageniso sindromas) | – | ✓ |
| 15q11-q13 delecija (Angelmano sindromas) | – | ✓ |
| 15q11-q13 delecija (Prader-Willi sindromas) | – | ✓ |
| Cri-du-chat sindromas (5p delecija) | – | – |
| 100 monogeninių ligų | – | – |
| Nėštumo trukmė | Nuo 9 sav. | Nuo 9 sav. |
| Ėminys | Nėščiosios veninis kraujas | Nėščiosios veninis kraujas |
| Atlikimo terminas | 10–14 d. d. | 10–14 d. d. |
Ką reiškia NIPT tyrimo rezultatai?
Žema rizika
Maža rizika, kad vaisius turės bent vieną iš tirtų būklių. Esant žemai rizikai, rezultatai pacientei pateikiami įprasta tvarka.
Aukšta rizika
Padidėjusi rizika, kad vaisius turės vieną iš tirtų būklių. Esant aukštos rizikos rezultatui, gydytojas genetikas pirmiausia susisiekia su siunčiančiu gydytoju ir aptaria tolimesnes galimybes bei rekomendacijas. Siunčiančio gydytojo prašymu gydytojas genetikas nemokamai pakonsultuoja pacientę nuotoliniu būdu.