„VERACITY“ – tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), galintis nustatyti dažniausias vaisiaus genetines ligas – Dauno, Edvardso ir Patau sindromus, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus ir mikrodelecijas. Šis tyrimas sukurtas siekiant išvengti kitų NIPT metodų trūkumų ir apribojimų. Jį sukūrė mokslininkų tyrėjų grupė, turinti daugiau kaip 25 metų patirtį prenatalinės diagnostikos, genetikos ir bioinformatikos srityse. „VERACITY“ tyrimas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, kuri neprilygstamu tikslumu leidžia nustatyti chromosomų aneuploidijas ir įvertinti vaisiaus frakciją.
Nemokama gydytojo genetiko konsultacija, esant aukštos rizikos rezultatui*.
- Tikslus – >99 % nustatymo dažnis, gerokai tikslesnis lyginant su kitais NIPT tyrimais
- Saugus – neinvazinė procedūra, todėl nėra persileidimo rizikos
- Paprastas – nėščiosioms paimamas kraujo mėginys
- Ankstyvas – galima atlikti nuo 9 nėštumo savaitės viso nėštumo metu, laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių, pastojus natūraliai arba pagalbinio apvaisinimo būdu
- Greitas – rezultatai gaunami per 7–10 darbo dienų
Kada galima atlikti „VERACITY“ tyrimą?
Tyrimas rekomenduojamas kiekvienai nėščiajai nuo 9 nėštumo savaitės. Jis tinkamas:
- bet kurio amžiaus moterims.
- tiek vienvaisiam, tiek dvivaisiam nėštumui.
- nėščiosioms po dirbtinio „in vitro“ apvaisinimo (IVF).
Kas tiriama?
| Tyrimas | VERACITY | VERACITY su mikrodelecijų nustatymu |
|---|---|---|
| 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) | ✓ | ✓ |
| 18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) | ✓ | ✓ |
| 13 chromosomos trisomija (Patau sindromas) | ✓ | ✓ |
| Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai | ✓ | ✓ |
| Lyties nustatymas | ✓ | ✓ |
| 22q11.2 delecija (DiDžordžo sindromas) | – | ✓ |
| 1p36 delecija | – | ✓ |
| 4p16.3 delecija (Volfo–Hiršhorno sindromas) | – | ✓ |
| 17p11.2 delecija (Smito–Mageniso sindromas) | – | ✓ |
| 15q11-q13 delecija (Angelmano sindromas) | – | ✓ |
| 15q11-q13 delecija (Prader-Willi sindromas) | – | ✓ |
| Cri-du-chat sindromas (5p delecija) | – | ✓ |
| 100 monogeninių ligų | – | – |
| Nėštumo trukmė | Nuo 9 sav. | Nuo 9 sav. |
| Ėminys | Nėščiosios veninis kraujas | Nėščiosios veninis kraujas |
| Atlikimo terminas | 7–10 d. d. | 7–10 d. d. |
Ką reiškia NIPT tyrimo rezultatai?
Žema rizika
maža rizika, kad vaisius turės bent vieną iš tirtų būklių. Esant žemai rizikai, rezultatai pacientei pateikiami įprasta tvarka.
Aukšta rizika
padidėjusi rizika, kad vaisius turės vieną iš tirtų būklių. Esant aukštos rizikos rezultatui, gydytojas genetikas pirmiausia susisiekia su siunčiančiu gydytoju ir aptaria tolimesnes galimybes bei rekomendacijas. Siunčiančio gydytojo prašymu gydytojas genetikas nemokamai pakonsultuoja pacientę nuotoliniu būdu.
„VERACITY“ – naujos kartos NIPT tyrimas su patentuota tiksline metodika
Tikslinė genominė analizė
„VERACITY“ patentuota technologija leidžia išvengti sudėtingų genomo regionų, galinčių turėti įtakos tyrimų rezultatams. Tai padidina tyrimo tikslumą ir leidžia išspręsti kitų NIPT tyrimų problemas.
Didelis nuskaitymo gylis
„VERACITY“ tyrimo metu išskiriami ir tiriami DNR fragmentai iš tikslinių, kliniškai reikšmingų chromosomų sričių. Šios sritys analizuojamos naudojant itin didelį nuskaitymo gylį, kuris pagerina analizės tikslumą, padidina tyrimo jautrumą ir specifiškumą.
Vaisiaus frakcijos matavimai
Kiekviename mėginyje įvertinama, kokią motinos kraujyje esančios laisvosios DNR dalį sudaro vaisiaus DNR (vaisiaus frakcija). Jei jos per mažai, patikimam rezultatui gali prireikti pakartotinio kraujo ėminio.
Daugiakomponenčio tyrimo duomenų bazė
Daugiamodulinė analizė pagerina aneuploidijų, mikrodelecijų ir vaisiaus lyties nustatymo tikslumą.