„VERAgene“ – tai pirmasis išsamus prenatalinis atrankinis tyrimas (NIPT), skirtas dažniausiai pasitaikantiems genetiniams pakitimams nustatyti. „VERAgene“ pagrįstas patentuota technologija, kuri buvo sukurta siekiant išvengti sudėtingų ir neinformatyvių genomo sričių ir sutelkti dėmesį tik į kliniškai reikšmingas genomo sritis. Tyrimas leidžia įvertinti Dauno, Edvardso ir Patau sindromų riziką, nustatyti lytinių chromosomų skaičiaus anomalijas, mikrodelecijas bei apskaičiuoti vaisiaus riziką susirgti net 100 monogeninių ligų.
Daugelis „VERAgene“ aptinkamų genetinių ligų yra sunkios ir gali turėti ilgalaikį poveikį vaiko gyvenimo kokybei. Šios būklės dažnai pasireiškia įgimtais vystymosi defektais, augimo ar raidos vėlavimu, klausos ar regėjimo sutrikimais, medžiagų apykaitos problemomis bei kitais klinikiniais požymiais.
Nemokama gydytojo genetiko konsultacija, esant aukštos rizikos rezultatui*.
- Tikslus – tikslumas iki 99 %.
- Saugus – neinvazinis metodas, nekeliantis persileidimo rizikos.
- Paprastas – reikalingas tik nėščiosios veninis kraujas ir biologinio tėvo žando epitelio mėginys.
- Ankstyvas – galima atlikti nuo 9 nėštumo savaitės viso nėštumo metu, laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių, pastojus natūraliai arba pagalbinio apvaisinimo būdu
- Greitas – rezultatai gaunami per 7–10 darbo dienų
- Išskirtinis – vienintelis NIPT tyrimas, vertinantis 100 sunkių paveldimų monogeninių ligų riziką.
Kada rekomenduojama atlikti „VERAgene“ tyrimą?
Tyrimas gali būti atliekamas nuo 9 nėštumo savaitės ir rekomenduojamas:
- bet kurio amžiaus moterims.
- tiek vienvaisiam, tiek dvivaisiam nėštumui.
- nėščiosioms po dirbtinio „in vitro“ apvaisinimo (IVF).
Kas tiriama?
| Tyrimas | VERAgene |
|---|---|
| 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) | ✓ |
| 18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) | ✓ |
| 13 chromosomos trisomija (Patau sindromas) | ✓ |
| Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai | ✓ |
| Lyties nustatymas | ✓ |
| 22q11.2 delecija (DiDžordžo sindromas) | ✓ |
| 1p36 delecija | ✓ |
| 4p16.3 delecija (Volfo–Hiršhorno sindromas) | ✓ |
| 17p11.2 delecija (Smito–Mageniso sindromas) | ✓ |
| 15q11-q13 delecija (Angelmano sindromas) | ✓ |
| 15q11-q13 delecija (Prader-Willi sindromas) | ✓ |
| Cri-du-chat sindromas (5p delecija) | ✓ |
| 100 monogeninių ligų | ✓ |
| Nėštumo trukmė | Nuo 9 sav. |
| Ėminys | Nėščiosios veninis kraujas ir biologinio tėvo žando epitelio tepinėlis |
| Atlikimo terminas | 7–10 d. d. |
Kaip atliekamas tyrimas?
Tyrimui reikalingi du mėginiai:
- nėščiosios veninio kraujo mėginys
- biologinio tėvo žando epitelio tepinėlis
Laboratorijoje iš motinos kraujo išskiriama neląstelinė vaisiaus DNR (cfDNR), kuri analizuojama siekiant nustatyti chromosomų skaičiaus pakitimus ir mikrodelecijas. Kartu motinos cfDNR lyginama su tėvo DNR, kad būtų įvertinta monogeninių ligų rizika ir nustatyta, ar abu tėvai yra tų pačių genetinių pakitimų nešiotojai.
Ką reiškia NIPT tyrimo rezultatai?
Žema rizika
Tikimybė, kad vaisius turi bent vieną iš tirtų būklių, yra minimali. Esant žemai rizikai, rezultatai pacientei pateikiami įprasta tvarka.
Aukšta rizika
Nustatyta padidėjusi vienos ar kelių būklių tikimybė. Esant aukštos rizikos rezultatui, gydytojas genetikas pirmiausia susisiekia su siunčiančiu gydytoju ir aptaria tolesnes galimybes bei rekomendacijas. Siunčiančio gydytojo prašymu gydytojas genetikas nemokamai pakonsultuoja pacientę nuotoliniu būdu.
„VERAgene“ privalumai
Monogeninės ligos – „VERAgene“ analizuoja daugiau nei 2000 mutacijų, susijusių su 100 autosominių recesyvinių ir su X chromosoma susijusių ligų, apimančių kraujo, inkstų, širdies, akių, nervų, raumenų, endokrininės ir medžiagų apykaitos sutrikimus.
Pažangi technologija
„VERAgene“ diagnostikos metodas leidžia sumažinti technines klaidas, būdingas kai kuriems kitiems NIPT tyrimams, ir užtikrina didesnį tyrimo patikimumą bei tikslumą.
Didelis nuskaitymo gylis
Kliniškai reikšmingos chromosomų sritys analizuojamos naudojant itin didelį nuskaitymo gylį, kuris pagerina analizės tikslumą, padidina tyrimo jautrumą ir specifiškumą.
Vaisiaus frakcijos analizė
Leidžia tiksliau nustatyti vaisiaus frakciją, todėl šis tyrimas yra dar patikimesnis.
Daugiakomponenčio tyrimo duomenų bazė
Pagerina aneuploidijų, mikrodelecijų ir lyties nustatymo tikslumą.